Mukoviszidose: Basiswissen für Heilberufe

Die Mukoviszidose ist die häufigste erbliche Stoffwechselerkrankung der weißen Bevölkerung. Die Mukoviszidose ist aber auch häufig Gegenstand schriftlicher oder mündlicher Prüfungen für Heilberufe.

Auch wenn die Mukoviszidose hier im Zusammenhang mit der Lunge besprochen wird, so betrifft diese Erkrankung eine Vielzahl von Organen und Funktionssystemen.

Wenn Sie die Fragen zur Mukoviszidose im Prüfungs-Modus beantworten wollen, so können Sie durch Anklicken der unten stehenden Schaltfläche zunächst alle Antworten verbergen:

Was bedeutet der Name Mukoviszidose?

Der Begriff Mukoviszidose enthält zwei verschiedene Worte: mucus bedeutet im lateinischen Schleim und viscös  bedeutet im lateinischen so viel wie zäh oder klebrig.
Aus diesem Namen geht hervor, dass die Mukoviszidose eine Erkrankung darstellt, in der ein zäher Schleim (zum Beispiel zähes Bronchialsekret, zähes Sekret der Bauchspeicheldrüse… ) eine der wesentlichen Krankheitssymptome darstellt.

Mit welchem anderen Fachausdruck wird die Mukoviszidose noch bezeichnet?

Eine weitere häufige Bezeichnung für die Mukoviszidose lautet zystische Fibrose.

Wie wird die Mukoviszidose vererbt?

Die Vererbung der Mukoviszidose erfolgt autosomal-rezessiv.

Erläutern Sie, was es bedeutet, dass die Mukoviszidose autosomal rezessiv vererbt wird.  

•  Das Wort autosomal bedeutet, dass der Gendefekt, der zum Mukoviszidose führt auf einem der Autosomen lokalisiert ist.

• Mit Autosomen werden die Chromosomenpaare von 1-22 bezeichnet. Zwei der 23 menschlichen Chromosomenpaare sind die Geschlechtschromosomen. Diese werden mit Gonosomen bezeichnet. (alter Name: Heterosomen).
  Wenn Sie also sagen, die Mukoviszidose wird autosomal-rezessiv vererbt, so bedeutet dies zunächst einmal, dass der Gendefekt nicht in einem der Geschlechtschromosomen liegt. Er liegt konkret auf dem Chromosom 7.
  Der Begriff rezessiv bedeutet, dass die Krankheit nur dann zur Ausprägung kommt, wenn beide Eltern von dem Gendefekt betroffen sind.

Welche tiefer reichende Veränderung liegt der Mukoviszidose zu Grunde?

Bei der Mukoviszidose kommt es zu einer Fehlfunktion in den Chloridkanälen. Hierdurch vermögen die Zellen das Wasser nicht in das Gewebe hinein zu ziehen.

Die Folge: die Sekret der aller exokrinen Drüsen enthalten zu wenig Wasser. Die einzelnen Sekrete werden infolge des Mangels an Wasser zu zäh und zu klebrig.

Wenn man weiß, dass bei einer Mukoviszidose alle exokrinen Drüsen ein viel zu zähes Sekret produzieren, so lassen sich bezogen auf die einzelnen Organe die klinischen Folgen meist recht leicht ableiten.

Begründen Sie mit dieser Kenntnis, warum es bei Kindern mit Mukoviszidose häufig zu schweren Atemwegsinfekten kommt?

Das zähe Bronchialsekret (Schleim in den Bronchien) verlegt die Bronchien und der zähe Schleim ist ein idealer Nährboden für Bakterien.
Diese Bakterien führen im Kindes- und Kleinkindesalter zu ganz erheblich gehäuften Infekten der Atemwege.

Begründen Sie, warum bei Personen mit einer Mukoviszidose häufig Fettstühle zu beobachten sind?

Auch die Bauchspeicheldrüse ist eine exokrinen Drüse. Das bei Mukoviszidose zähe Sekret des Pankreas enthält unter anderem Enzyme zur Fettspaltung (Lipasen). Diese Enzyme gelangen nicht mehr im erforderlichen Ausmaß über den Ausführungsgang des Pankreas (den Duktus pankreaticus) ins Duodenum.
Die mit der Nahrung aufgenommenen Fette werden hierdurch nicht ausreichend aufgespalten und es kommt zu Fettstühlen.

Erklären Sie, warum es bei Patienten mit einer Mukoviszidose häufiger zu einer Leberzirrhose kommt als in der Normalbevölkerung.

Auch die Leber ist eine exokrinen Drüse. Ihr Sekret - die Galle (Gallenflüssigkeit) - kann aufgrund des Wassermangels in der Flüssigkeit, nicht normal ausgeschieden werden. Es kommt u. a. zum Stau (Cholestase) der Galle in der Leber.

Erklären Sie warum erwachsene Männer, die an einer Mukoviszidose leiden, häufig unfruchtbar sind?

Die Spermien werden im Hoden produziert und gelangen über den Samenleiter (Ductus deferens) in das Ejakulat. Die Samenleiter sind bei Männern mit Mukoviszidose infolge der zähen Sekrete oft verlegt.

Welche lebensbedrohende Komplikation tritt bereits häufig in der Neugeborenenphase  bei Kindern mit Mukoviszidose auf?

Der Mekonium-Ileus

Erläutern Sie den Begriff des Mekonium-Ileus!

• Ileus bedeutet Darmverschluss!
  Ein Mekoniumileus ist ein Darmverschluss (Ileus) beim Neugeborenen. Der letzte Anteil des Dünndarms – das terminale Ileum – wird mit dabei von zähem kindlichen Stuhl (Mekonium) verklebt.

• Das Mekonium – auch Kindspech genannt – ist der schwarz-grünlich glänzende Stuhl des Neugeborenen. Die Färbung des Mekoniums entsteht durch die Abbauprodukte des roten Blutfarbstoffs (Hämoglobin).

Warum zeigen Kleinkinder mit Mukoviszidose häufig eine Gedeihstörung?

Die vielfältigen Infekte besonders der Atemwege - aber auch die Verdauungsstörungen infolge der Insuffizienz der Bauchspeicheldrüse - stören das normale Heranwachsen.

Erklären Sie, warum bei Kindern und Jugendlichen mit Mukoviszidose häufiger Bronchiektasen zu beobachten sind?

• Bronchiektasen sind irreversible, sackförmige oder zylindrische Ausweitungen der mittelgroßen Atemwege (Bronchien).

• Bei der Mukoviszidose ist der Schleim in den Bronchien sehr zähflüssig. Dies führt zu einem chronischen Husten und zu einer Schädigung der Bronchien.  Im Extremfall werden die Bronchien derart geschädigt, dass es zur Bildung von Bronchiektasen kommt.

Warum kommt es bei Patienten mit Mukoviszidose häufig zur Ausbildung von Trommelschlegelfinger?

Trommelschlegelfinger – oder auch Kolbenfinger genannt – sind Auftreibungen von Finger- und Zehenendgliedern. Trommelschlegelfinger kommen häufig gemeinsam mit Uhrglasnägel vor. (Abb. oben)
Beide Veränderungen bilden sich bei Sauerstoffmangel im Gewebe aus.

Trommelschlegelfinger sind nicht spezifisch für die Mukoviszidose. Im Kindesalter können Sie ebenso einen Hinweis für einen Rechts-Links-Shunt (Herzfehler) sein wie auch ein Hinweis auf eine Mukoviszidose.
Der in den Bronchien bei Patienten mit Mukoviszidose gelegene Schleim und die Bronchiektasen, behindern gemeinsam mit häufigen Pneumonien den Gasaustausch in den Lungen und führen sekundär zu einem Sauerstoffmangel im Gewebe an Hand und Fuß.

Bei der Mukoviszidose ist auch gehäuft ein Diabetes mellitus zu beobachten. Die Wahrscheinlichkeit eines Diabetes mellitus beim Mukoviszidose-Patienten steigt mit zunehmendem Alter.
Können Sie dies begründen? 

Weiter oben haben wir für die Mukoviszidose noch einen 2. Namen gelernt. Dieser lautete zystische Fibrose. Dieser 2. Name (zystische Fibrose) soll zum Ausdruck bringen, dass Teile innerer Organe zunehmend durch Bindegewebe ersetzt werden. (Fibrosierung).
In der Bauchspeicheldrüse (Pankreas) führt dies zu einer zunehmenden Schädigung auch der insulinproduzierenden Langerhans-Inseln.

Mit welchem Test wird im Kleinkindesalter die Mukoviszidose nachgewiesen?

Mit dem Schweißtest.
Hierbei wird zunächst medikamentös mit Pilocarbin die Schweißsekretion stimuliert. An zwei aufeinanderfolgenden Tagen wird nun eine Schweißprobe entnommen und in der Schweißprobe wird der Gehalt an Natriumchlorid (Kochsalz) festgestellt.
Ein erheblich erhöhter Natriumchloridwert begründet den Verdacht auf eine Mukoviszidose. 

Bereits in der Medizingeschichte galt ein salziger Geschmack auf der Haut eines Säuglings als ungünstiges Vorzeichen für die Gesundheit und das Leben des Kindes.  
Wie ist die Prognose für einen heute lebenden Patienten mit Mukoviszidose.

Durch die verbesserten Therapiemöglichkeiten steht für einen Mukoviszidose- Patienten heute gute Aussicht das 4. Lebensjahrzehnt zu erreichen.
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