Hämophilie für Heilberufe
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Hämophilie: Prüfungsfragen für Heilberufe

Die Hämophilie ist sehr häufig Gegenstand von mündlichen aber auch schriftlichen Prüfungen.

Wenn Sie die Fragen zur Hämophilie im Prüfungs-Modus beantworten wollen, so können Sie durch Anklicken der unten stehenden Schaltfläche zunächst alle Antworten verbergen:

 

Was versteht man unter dem Begriff Hämophilie?

Unter dem Sammelbegriff Hämophilie, werden Krankheiten verstanden, bei denen die Blutgerinnung gestört ist.
Bei Patienten mit Hämophilie gerinnt das Blut im Bereich von Verletzungen nicht oder nur langsam.
In schweren Fällen der Hämophilie, kann es auch zu spontanen Blutungen, ohne erkennbare äußere oder innere Verletzungen kommen.

 

Welches deutsche Wort steht für den Fachausdruck Hämophilie?

Die Hämophilie wird im deutschen Sprachraum als Bluterkrankheit bezeichnet und Patienten als Bluter.

 

Welche Krankheiten werden unter dem Begriff Hämophilie zusammengefasst?

Der Begriff Hämophilie ist nicht ganz präzise definiert. Je nach Zusammenhang versteht man unter Hämophilie im engeren Sinn, die Hämophilie A sowie die Hämophilie B.
In einem weiteren Sinn kann man aber unter Hämophilie auch alle Erkrankungen verstehen, bei denen die Blutgerinnung gestört ist.
Patienten mit einer Hämophilie bluten intensiver und länger als gesunde Menschen!

 

Welches deutsche Wort steht für den Fachausdruck Hämophilie?

Die Hämophilie wird im deutschen Sprachraum als Bluterkrankheit bezeichnet und Patienten als Bluter.

Am Zustandekommen der Blutgerinnung sind ganz unterschiedliche Gerinnungsfaktoren beteiligt.

 

Welcher Gerinnungsfaktor findet sich bei einer Hämophilie A in nur geringem Maße im Blut?

Die Hämophilie A entsteht infolge eines Mangels am Gerinnungsfaktor VIII.
Die Hämophilie B entsteht infolge eines Mangels am Gerinnungsfaktor IX.

 

 

 

Von einer Hämophilie A und einer Hämophilie B sind nahezu ausschließlich Männer betroffen. Wie ist dies zu erklären?

Sowohl die Hämophilie A als auch die Hämophilie B wird x-chromosomal rezessiv vererbt!

 

Erläutern Sie den Begriff der x-chromosomal rezessiven Vererbung näher!

Männer haben als Geschlechtschromosomen ein X und ein Y Chromosom (XY); Frauen haben zwei X Chromosome. (XX).
Rezessiv bedeutet in der Genetik "nicht in Erscheinung tretend".
In der Genetik unterscheidet man zwischen dominanten und rezessiven Allelen eines Gens.

Als Allele bezeichnet man die alternative Form eines Gens. Sie können sich Allele auch als Varianten eines Gens, mit jeweils gleichem Genort (auf verschiedenen Chromosomen) vorstellen.

Ein dominantes Allel setzt sich in der Ausprägung gegenüber einem rezessiven Allel durch.

Damit ein rezessives Allel ein bestimmtes Merkmal ausbilden kann, muss es homozygot vorliegen oder zusammen mit einem anderen rezessiven Allel auftreten.

Komme ich auf die Ausgangsfrage zurück: so bedeutet x-chromosomal, dass das kranke Gen für die Ausbildung einer Hämophilie (Mangel an Faktor VIII oder IX) auf einem X-Chromosom liegt.
Rezessiv bedeutet in diesem Zusammenhang, dass es nur in Erscheinung tritt, wenn das gleiche Gen, auch auf dem 2. X-Chromosom vorliegt.

Bei Frauen mit zwei X Chromosomen ist es sehr selten, dass beide X Chromosomen, die krankhafte Anlage für eine Hämophilie A oder B tragen. Nur dann könnte bei Frauen die Krankheit zum Ausbruch kommen.
Frauen können jedoch das krankhafte Merkmal weiter vererben.

Beim Mann, der nur ein X-Chromosom hat, bildet sich die Krankheit Hämophilie A oder Hämophilie B aus, wenn das eine X-Chromosom, das schadhafte Gen für die Hämophilie A oder die Hämophilie B trägt.

Wie Sie oben gelernt haben, können Frauen die Hämophilie übertragen, ohne selbst an Hämophilie zu erkranken.

 

Mit welchem Fachausdruck werden in der Genetik Überträgerinnen einer Krankheit bezeichnet?

Die Überträgerin einer Krankheit nennt man Konduktorin.

Prinzipiell können bei einer Hämophilie Blutungen an jeder Körperstelle auftreten.

 

Blutungen außerhalb von Verletzungen, treten bei einer Hämophilie an welchen Stellen  besonders häufig auf?

Im Gelenk,
im Muskel und
am Mundboden.


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Mit welchem Fachausdruck wird eine Blutansammlung in einem Gelenk bezeichnet?

Gelenkschwellungen infolge einer Blutung in das Gelenk werden als Hämarthros bezeichnet.

 

In welches Gelenk kommt es bei einer Hämophilie besonders häufig zu Blutungen?

  • Besonders häufig ist das Kniegelenk von einem Hämarthros betroffen.

  • Bei schweren Formen der Hämophilie genügen bereits minimale Verdrehungen des Knies oder Überstreckungen, um einen Hämarthros im Kniegelenk auszulösen.

 

Was versteht man unter dem Begriff  Blutergelenk?

Bei häufigen (rezidivierenden) Einblutungen in ein Gelenk, kommt es zu schweren Gelenkschäden.
Ein auf diese Weise geschädigtes Gelenk, wird als Blutergelenk bezeichnet.

 

Welche Folgen können spontane Blutungen im Bereich des Mundbodens haben?

Blutungen im Mundboden führen zu Störungen beim Schlucken und im Falle einer massiven Ausprägung der Blutung im Mundboden, kann es auch zu Atembehinderungen kommen!

 

Bei einem jungen Mann mit Hämophilie, den Sie betreuen, kommt es gehäuft zu Nierenkoliken und Schmerzen, die ganz ähnlich sind wie bei einem Nierenstein. Im Röntgenbild lässt sich jedoch kein Stein erkennen.

 

Was könnte die Ursache für die Nierenkoliken und Schmerzen im Nierenbereich bei dem jungen Mann sein? 

Im Prinzip kann es an jeder Körperstelle bei einer Hämophilie zu Blutungen kommen.
Entsteht eine Blutung im Bereich der Nieren – zum Beispiel in den Nierenkelchen oder im Nierenbecken – bilden sich dort Blutkoagula. (Blutpfropfen). Diese verlegen die Harnwege ganz ähnlich wie ein Nierenstein.

Ein Stein im rechten Harnleiter kann eine Appendizitis vortäuschen. Ein Blutkoagulum im Harnleiter, kann ebenfalls eine Appendizitis vortäuschen.

 

 

Durch welche andere Ursache, kann jedoch bei einem Hämophilie Patient noch ein Unterbauchschmerz – auf der rechten wie auf der linken Seite – verursacht werden.

Sie haben oben gelernt, dass es neben Blutungen in Gelenke und in den Mundboden, bei Hämophilie Patienten auch häufiger zu Einblutungen in den Muskel kommt.
Muskelhämatome können sich auch in den neben der Wirbelsäule gelegenen Muskulatur – dem Muskulus psoas – ausbilden. Solche Hämatome im Muskulus psoas führen zu starken Schmerzen im Unterbauch.

Besonders die Hämophilie A, ist aufgrund des Betroffenseins bedeutsamer Adelsfamilien (Queen Victoria, Zarenfamilie) sehr bekannt.

Die Hämophilie A dient auch häufig als Beispiel, um einen x-chromosomalen rezessiven Erbgang zu erklären. Bei einer Inzidenz (Zahl der Neuerkrankungen) von etwa 1 Patienten auf 10.000 Menschen, ist die Hämophilie A jedoch bei weitem nicht die bedeutsamste Form einer Blutgerinnungsstörung.

 

Welche Gerinnungsstörung hat im medizinischen Alltag die größte Bedeutung?

Die häufigste angeborene Erkrankung mit erhöhter Blutungsneigung, ist das Willebrand-Jürgens-Syndrom.
Das Willebrand-Jürgens-Syndrom hat eine Prävalenz (Erkrankungshäufigkeit) von etwa 80 Menschen auf 10.000 Menschen.
(Allerdings wissen viele Betroffene eines Willebrand-Jürgens-Syndroms nichts von ihrer Krankheit).

 

Es gibt verschiedene Subtypen des Willebrand-Jürgens-Syndrom. Was ist allen Patienten mit einem Willebrand-Jürgens-Syndrom gemeinsam?

Bei Patienten mit Willebrand-Jürgens-Syndrom fehlt der für die Blutgerinnung wichtige von-Willebrand-Faktor.

Die Störung der Blutgerinnung, bei Patienten mit einem Willebrand-Jürgens-Syndrom, wird oft, aus Anlass verlängerten Blutungen nach Operationen oder Zahnextraktionen - und bei Frauen auch wegen einer Menorrhagie - entdeckt.

 

Was versteht man unter einer Menorrhagie? 

Unter Menorrhagie versteht man eine deutlich verlängerte Dauer der Monatsblutung.
Beim Willebrand-Jürgens-Syndrom ist oft nicht nur die Dauer der Menstruation deutlich verlängert, sondern die Blutung ist auch häufig zu stark (Hypermenorrhoe).

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